遗传病检测 · MLPA拷贝数检测
ATP7B基因MLPA检测
项目概览
本检测采用多重连接依赖性探针扩增技术，对ATP7B基因的编码区及相邻内含子区域进行拷贝数变异分析。主要检测ATP7B基因是否存在大片段缺失或重复，这些变异是导致Wilson病（肝豆状核变性）的重要致病原因之一，可补充常规Sanger测序在检测拷贝数变异方面的不足。检测覆盖ATP7B基因的全部21个外显子及重要的调控区域，通过探针杂交、连接和定量PCR扩增，实现对基因拷贝数的精准定量。
¥2700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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立即咨询检测方法
MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集后请轻轻颠倒混匀，避免剧烈震荡。样本应在2-8°C条件下保存和运输，避免冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于-20°C保存，但应避免反复冻融。
适用人群
适用于临床疑似Wilson病（肝豆状核变性）的患者，特别是已出现不明原因的肝病症状（如慢性肝炎、肝硬化）、神经系统症状（如震颤、构音障碍）或K-F环的患者。也适用于经ATP7B基因Sanger测序未发现明确致病性点突变/小片段变异，但临床高度怀疑的病例，以排除大片段缺失/重复的可能。对于先证者已确诊由ATP7B基因拷贝数变异致病的家庭，其亲属可进行携带者筛查。
临床应用
本检测的临床价值在于明确Wilson病的分子遗传学诊断，特别是对由ATP7B基因大片段缺失或重复导致的病例。其结果可辅助临床医生将Wilson病与其他肝病或神经系统疾病进行鉴别诊断，为患者提供准确的遗传咨询和风险评估。明确的基因诊断对指导治疗（如青霉胺等铜螯合剂的使用）、评估预后以及进行家系成员的遗传筛查和产前诊断具有关键的指导意义，有助于实现疾病的早期干预和家族管理。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所